Генетика (греч. geneticos – происхождение) – это наука, занимающаяся изучением изменчивости и наследственности организмов.
Медицинская генетика как самостоятельный раздел генетики изучает генетические основы патологии человека.
Клиническая генетика как прикладной подраздел медицинской генетики исследует эпидемиологию (распространенность), этиологию (причины), патогенез (механизм развития), клинические проявления, диагностику и методы лечения генетических заболеваний человека.
Двадцатый век ознаменовался победой над многими инфекционными заболеваниями (чума, холера, дифтерия, полиомиелит, оспа, корь), которые раньше уносили миллионы детских жизней. Совершенствование до- и послеродового ухода также намного улучшило детское здоровье.
С открытием основных принципов наследственности наступил период детального изучения еще одного врага человечества – генетических заболеваний. До середины ХХ века биохимики, врачи, цитогенетики накапливали базу знаний для грандиозного прорыва в науке изучения наследственности человека. Считается, что медицинская генетика берет свое начало с открытия и правильного описания 46 хромосом генетического набора человека в 1956 году. Почти полстолетия генетика бурно развивалась преимущественно за счет подвижнических усилий западных ученых. В СССР генетика с 30-х до конца 60-х годов как наука преследовалась, и была признана всего сорок лет назад. Сейчас генетика в России – молодая, бурно развивающаяся наука, востребованная во всех сферах жизни человека.
Все мы наследуем свои гены от наших предков. Вместе с отличительными признаками, которые помогают нам выживать в природной среде, мы можем получать и генетические дефекты – нарушения структуры ДНК, которые приводят к микроаномалиям (незначительным изменениям органов, не вызывающим нарушения их функций) и макроаномалиям (значительным морфологическим нарушениям) развития.
Механизмы врожденных заболеваний можно разделить на четыре основные группы:
Дефекты ДНК в пределах одного гена. К ним относят фенилкетонурию, дальтонизм, хорею Гантингтона, атаксию Фридриха, болезнь Вильсона, мышечную дистрофию Дюшена-Беккета и др. Точечные дефекты ДНК многообразны и приводят к невозможности клеток организма синтезировать определенные белки. Эти нарушения составляют самую большую группу ввиду разнообразия поражаемых генов. Они могут быть связанными или не связанными с половыми хромосомами, быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными, передаваться по женской или по мужской линии. Частота возникновения одиночных дефектов гена составляет приблизительно 15-25 случаев на 1000 новорожденных.
Хромосомные дефекты, связанные с изменениями количества или структуры хромосом (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельда и др.) Хромосомные дефекты являются частой причиной умственной отсталости, грубых пороков развития, бесплодия, онкологических заболеваний и других серьезных патологий. Во многих случаях хромосомные дефекты плода приводят к спонтанному аборту. Нарушения могут затрагивать одну или несколько хромосом (анеоплоидия) или полный набор хромосом (полиплоидия). Дети с полиплодидией рождаются крайне редко, и никогда не выживают из-за многочисленных аномалий развития. К анеоплоидии относят выпадение хромосомы (моносомии – такие случаи почти всегда заканчиваются спонтанным абортом – синдром Шерешевского-Тернера), так и добавление лишней хромосомы (трисомии – такие дети рождаются довольно часто – это синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). Частота возникновения хромосомных дефектов примерно 3-5 случаев на 1000 новорожденных.
Многофакторные дефекты, вызванные как наследственными причинами, так и влиянием факторов внешней среды во время беременности. Это, к примеру, волчья пасть, или ряд врожденных пороков сердца. Многофакторные дефекты имею тенденцию к повторению в поколениях одной семьи. Частота возникновения многофакторных дефектов (включая так называемые микроаномалии) разнообразна, и в отдельных регионах мира может превышать 50% (!). Многофакторные дефекты играют важную роль в развитии ревматоидного артрита, гипертонической болезни, умственной отсталости, различных психозов, эпилепсии и др.
Следует отметить, что список из сотен известных генетических заболеваний далеко не полный, что генные нарушения играют важную роль в восприимчивости человека к сотням других заболеваний неизученной природы.
