Если с наследственными патологиями, передающимися из поколения в поколение, родители мало что могут поделать, то врожденные пороки, зависящие от факторов внешней среды, можно предотвращать. Во время беременности выделяют два критических периода, когда формируется большинство пороков развития:
1-2 недели беременности: клетки зародыша активно делятся, и он наиболее подвержен тератогенным факторам. В это время обычно действует принцип «все или ничего» - либо зародыш погибает, либо рождается ребенок с грубыми врожденными аномалиями.
3-6 неделя беременности. Воздействие тератогенных факторов в этот период чаще всего приводит к рождению ребенка с врожденными аномалиями.
Однако образование большинства аномалий под действием внешних факторов возможно от начала беременности до 12 недели, и даже позднее.
Точное время воздействия факторов среды влияет на то, какой орган или система органов будет наиболее чувствительна – больше поражаются те органы, которые как раз закладываются в этот период.
К вредным факторам во время беременности относят:
Прием определенных лекарственных препаратов. К сожалению, в нашей стране отсутствует четкая классификация лекарственных средств по степени безопасности для плода (с точки зрения доказательной медицины). В США такая классификация (Pregnancy Drug Classification) утверждена FDA – Администрацией лекарственных средств и пищевых продуктов, и существует уже давно. Она может быть очень полезна для использования и у нас, особенно для родителей, которые отчаянно ищут достоверные данные о лекарствах, которые мама имела неосторожность принимать при беременности или до зачатия. По этой классификации существует пять групп лекарственных средств:
Категория А: испытания на животных и людях не выявили вреда от препарата в терапевтических дозах.
Категория В: испытания на животных выявили некоторый вред, но испытания на людях показали безопасность препарата ИЛИ испытания на животных показали безопасность, а масштабные испытания на людях не проводились.
Категория С: испытания на животных выявили вредное влияние, а испытания на людях не проводились ИЛИ не было проведено никаких испытаний препарата.
Категория D: исследования на людях выявили вредное воздействие препарата.
Категория Х: были выявлены веские доказательства возникновения врожденных дефектов при исследованиях на людях. Такие препараты категорически противопоказаны при беременности.
Следующим фактором внешней среды является употребление алкоголя. Регулярное употребление алкоголя беременной может вызвать алкогольный синдром плода – комплексное врожденное заболевание с физическими и умственными отклонениями.
Никотин – приводит к патологиям беременности, задержке роста плода, повышает риск выкидышей и мертворожденности.
Употребление наркотических веществ – в подавляющем большинстве случаев приводит к патологиям беременности и аномалиям развития плода, характер и степень которых зависят от вида наркотика, дозировок и сроков приема.
Промышленные и бытовые химические загрязнители. Оказывают разнообразное токсическое влияние на организм, Рекомендуется избегать любых химических загрязнителей.
Радиоактивное, рентгеновское, ультрафиолетовое облучение обладает тератогенным и мутагенным действием. Эффект разнообразный и трудно предсказуемый, сильнее всего поражает зародыш на ранних сроках.
Гиповитаминозы – доказано, что недостаток (как и переизбыток) некоторых витаминов может вызывать врожденные аномалии плода.
Первая медико-генетическая консультация была открыта в 1929 году в Москве. Однако вскоре работы по медицинской генетике в нашей стране были закрыты, и первенство перешло к США. С 1950-х годов они массово начали появляться во всех крупных городах Европы и США. Сейчас медико-генетические консультации открыты и во всех крупных городах России.
