Медико-генетическое консультирование проводится с целью информировать родителей о генетическом заболевании, его течении, методах терапии, риске его повторения в семье, а также выбрать репродуктивную стратегию в соответствии с диагнозом (вопрос о продолжении рода и связанный с этим риск). Консультирование также помогает семьям свыкнуться с тяжелой ситуацией, научиться ухаживать за больным ребенком, правильно воспитывать его.
Считается, что в нашей стране приблизительно каждая десятая семья нуждается в медико-генетическом консультировании, так как у них в роду имелись случаи генетических заболеваний.
Для пренатального (до рождения) выявления генетических заболеваний чаще всего применяют методы ультразвукового исследования плода, а также определения сывороточных маркеров патологии в крови беременных.
Для выявления риска хромосомных нарушений у плода применяется так называемый «тройной тест». На 16-19 неделе беременности женщина сдает кровь на определение трех веществ – альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и несвязанного эстриола. Уровни этих веществ сопоставляются с другими данными (срок беременности, возраст и вес женщины), и генетик вычисляет приблизительную вероятность грубых патологий развития ребенка. Этот тест особенно ценен при определении риска болезни Дауна.
Если тест показывает высокую вероятность аномалий, то беременной могут порекомендовать процедуру амниоцентеза и прицельное ультразвуковое сканирование плода. Следует отметить, что амниоцентез – проникновение иглой в амниотическую жидкость плода и взятие образца ДНК – это инвазивная процедура, и даже при аккуратном выполнении несет некоторый риск для здоровья матери и плода.
Перед тем, как завести ребенка, супругам может понадобиться консультация генетика, особенно если:
Есть подозрения на генетическое заболевание хотя бы у одного из родственников (нарушение психического и физического развития, аномальные черты внешности, передаваемые внутри семьи хронические заболевания). Необходимо составить генеалогический анализ – проследить цепочку наследования подозрительного признака из поколения в поколение.
В семье уже рождались дети с врожденными аномалиями, а также, если были случаи спонтанных абортов или мертворожденности.
Если возраст матери превышает 30 лет. Статистически доказано, что после 30-35 лет возрастает вероятность рождения детей с хромосомными патологиями.
Если есть подозрения, что супруги являются кровными родственниками (даже дальними). Общие гены повышают риск генетических заболеваний у детей. В этом случае необходимо сделать анализ ДНК, чтобы исключить родство.
Если супруги длительное время страдают бесплодием, то необходимо полное медицинское обследование для установления причины такового, и возможной связи с генетическими проблемами.
Родителям следует с первых дней жизни обращать внимание на характерные особенности внешности ребенка и «странности» в его поведении и умственном развитии, чтобы в случае беды своевременно проконсультироваться у специалиста. Но не стоит пытаться самостоятельно ставить диагноз – многие наследственные заболевания могут проявляться похожими признаками. Например, умственная отсталость наблюдается более чем при 100 заболеваниях, искривления позвоночника более чем при 50 и т.д.
Кроме этих двух симптомов, нужно обращать внимание на такие важные признаки, как:
Искривление конечностей по типу рахита.
Необычные черты лица (выступающие надбровные дуги, нарушения посадки и формы глаз, слишком большой или маленький рот, запавшая переносица и др.)
Характерные изменения зубов (неправильная форма, сверхкомплектность, множественный кариес, раннее выпадение и др.)
Нарушение строения фаланг пальцев (искривления, лишняя фаланга большого пальца и др.)
Вообще, известно несколько сотен внешних признаков наследственных заболеваний, выявить и связать их с конкретной проблемой может только квалифицированный врач. Поэтому, если Вы замечаете у ребенка любые, даже незначительные аномалии, то лучше всего подстраховаться, обратившись к генетику.
